Y-gekoppelde genetische ziekten
Ieder mens heeft 46 chromosomen, waaronder twee chromosomen (X, Y) die het geslacht bepalen. Het Y-chromosoom is uniek voor mannen. Het overnemen van een X-chromosoom van de moeder en een Y-chromosoom van de vader maakt het kind mannelijk. Omdat het Y-chromosoom absoluut gebonden is aan mannelijkheid, worden defecten in genen op dit chromosoom meestal geassocieerd met Y-chromosoominfertiliteit en defecten in de ontwikkeling van de mannelijke voortplantingsorganen. Sommige vormen van de ziekte retinitis pigmentosa zijn ook in verband gebracht met Y-chromosoomovererving.
Y-chromosomen. (Afbeelding: Eraxion / iStock / Getty Images)Y chromosoom onvruchtbaarheid
Y-chromosoominfertiliteit is een defect op het Y-chromosoom dat resulteert in een volledige mislukking om sperma (azoöspermie) of een gedeeltelijk defect in de spermaproductie te produceren, wat resulteert in de productie van veel lagere spermacijfers (oligospermia). Als sperma wordt geproduceerd, zijn ze vaak abnormaal gevormd en hebben ze geen of slecht zwemvermogen. Afhankelijk van de ernst van de onvruchtbaarheid van het Y-chromosoom, kunnen mannen volledig onvruchtbaar zijn of kunnen ze geassisteerde voortplantingstechnologische procedures nodig hebben zoals een zaadinjectie om een kind te verwekken. Y-chromosoom-onvruchtbaarheid komt voor bij ongeveer 1 op 2000 mannen. Bij mannen die geen sperma kunnen produceren, heeft 5 tot 10 procent onvruchtbaarheid in het Y-chromosoom. Er zijn verschillende genen die gelinkt zijn aan onvruchtbaarheid met Y-chromosomen, waaronder CDY1, DAZ1, DAZ2, DDX3Y, HSFY1 en RBMY1A1.
azoöspermie
Azoospermie of het volledige onvermogen om sperma te produceren kan worden veroorzaakt door een deletie van het azoospermia-factor (AZF) -gebied. Als de AZF-regio genen heeft verwijderd, kunnen de spermaproductie-eiwitten niet worden geproduceerd en worden geen zaadcellen gemaakt. Binnen de AZF-regio bevindt zich een specifiek gen genaamd USP9Y, dat, indien het wordt verwijderd, onvolgroeide niet-functionele versies van de sperma-producerende eiwitten produceert, resulterend in azoöspermie.
Abnormale of afwezige Testicular Development
Het geslacht bepalende gebied Y (SRY) van het Y-chromosoom is specifiek verantwoordelijk voor de normale ontwikkeling van de mannelijke geslachtsklieren (testikels). Als dit gebied wordt verwijderd, heeft een XY-individu een aantal defecten in de ontwikkeling van de testes (gonadale dysgenese), wat vaak resulteert in dubbelzinnige genitaliën of de vorming van vrouwelijke geslachtsklieren. In sommige gevallen kan het echte hermafroditisme (de aanwezigheid van zowel mannelijke als vrouwelijke voortplantingsorganen) het gevolg zijn. Mannen met deze verwijdering zijn meestal onvruchtbaar met weinig of geen zaadproductie.
Retinitis Pigmentosa
Retinitis pigmentosa is een genetisch geërfde ziekte van het oog waarbij de cellen van het netvlies defecte eiwitten produceren. Symptomen zijn onder meer een progressief verlies van gezichtsvermogen, beginnend met verminderd nachtzicht, gevolgd door verlies van perifeer of zijzicht en tenslotte blindheid. Er is geen behandeling of genezing. Deze ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in het RPY-gen (retinitis pigmentosa, Y-linked), waardoor het defecte versies van eiwitten maakt die nodig zijn voor normaal zicht..
