Een lijst van Inherited Genetic Diseases
Genetische ziekten komen voor wanneer er een variatie of verandering in een gen is. Oorzaken van genetische afwijkingen zijn omgevings-, aangeboren en genmutatie in de cel die willekeurig kunnen voorkomen. Inherited genetic diseases vereisen een specifiek gemuteerd genpatroon dat van ouder op kind wordt doorgegeven om de ziekte te ontwikkelen. Sommige erfelijke genetische ziekten passeren een familie van de ene generatie naar de volgende als dragers, maar zonder manifestatie van de ziekte.
DNA-molecuul. (Afbeelding: Thomas Northcut / Digital Vision / Getty Images)Fragile X-syndroom
Fragile X-syndroom, zoals gerapporteerd door Genetics Home Reference, een dienst van de National Library of Medicine van de Verenigde Staten, is een genetische aandoening die zich manifesteert als ontwikkelingsproblemen zoals leerstoornissen en mentale retardatie. Symptomen van fragiele X omvatten angst, overmatige beweging en handelen op impuls. Fragiele X beïnvloedt mannen ernstiger dan vrouwen, waarbij ongeveer een derde van de mannen tekenen van autisme vertoont. Andere symptomen van fragiele X omvatten toevallen en fysieke afwijkingen zoals een lang en smal gezicht en grote oren. Er bestaat geen remedie voor fragiele X. Behandeldoelen omvatten therapie - fysiek, educatief en gedragsmatig - en medicijnen om te helpen bij het beheersen van agressie en gedragsafwijkingen.
Gaucher-ziekte
De University of Maryland Medical Centres meldt dat de ziekte van Gaucher een zeldzame genetische aandoening is die wordt gekenmerkt door de afwezigheid van het glucocerebrosidase-enzym. Dat veroorzaakt een opeenhoping van schadelijke stoffen in het lichaam die de milt, lever, botten en het merg beïnvloeden. Type 1 Gaucher-ziekte treft kinderen en volwassenen, en manifesteert zich als bloedarmoede, botziekte en miltvergroting. Type 2 veroorzaakt ernstige neurologische schade bij baby's en resulteert snel in de dood. Type 3-symptomen omvatten moeilijkheden met de hersenen, de milt en de lever, maar patiënten met een aandoening kunnen de volwassen leeftijd bereiken. De behandeling omvat enzymvervangingstherapie en, in ernstige gevallen, beenmergtransplantatie.
Batten-ziekte
Batten disease, een fatale genetische aandoening, vereist het defecte gen van elke ouder zodat het kind het kan ontwikkelen. Disabled World, een bron van online invaliditeit en gezondheidsnieuws, meldt dat de ziekte van Batten invloed heeft op het zenuwstelsel, met vroege tekenen die verschijnen als veranderingen in het gedrag en de persoonlijkheid van het kind tussen de leeftijd van 5 en 10. Milde veranderingen nemen toe tot aanvallen en verlies van gezichtsvermogen en motor vaardigheden. De dood vindt plaats in de late adolescentie of in de vroege jaren twintig. Behandeling omvat symptoombeheersing zoals medicatie voor toevallen, samen met fysieke en bezigheidstherapieën.
