De substitutie van Valine voor glutaminezuur
Valine en glutaminezuur zijn aminozuren met zeer verschillende structuren en eigenschappen. Het zijn beide bouwstenen van eiwitten, en soms kunnen mutaties in je DNA de ene vervangen door de andere. Dit kan mogelijk leiden tot ernstige aandoeningen, waarvan de meest bekende sikkelcelanemie wordt genoemd.
Valine en glutaminezuur
Aminozuren hebben tot op zekere hoogte zeer vergelijkbare structuren, maar elk type aminozuur - er zijn 20 veel voorkomende variëteiten - heeft een unieke zijketen die de eigenschappen ervan in eiwitten bepaalt. De zijketen van Valine bestaat volledig uit koolstof en waterstof, terwijl de zijketen van glutaminezuur ook zuurstof bevat en zuur is. De belangrijkste verschillen tussen valine en glutaminezuur zijketens betekenen dat ze zich heel anders gedragen in eiwitten.
vervanging
Substitutie van één aminozuur voor een andere komt meestal voor als het resultaat van een mutatie in uw DNA - deoxyribonucleïnezuur - wat het genetische materiaal is dat u van uw ouders erven en in elke celkern hebt. DNA bevat een "code" die de cellen gebruiken om eiwitten te maken; als u gemuteerd DNA van uw ouders ontvangt, zal uw DNA onjuiste informatie bevatten en de eiwitten die u in dat deel van het DNA maakt, zullen defect zijn, legt Dr. Lauralee Sherwood uit in haar boek "Human Physiology."
potentieel
Sommige substituties in eiwitten maken niet veel verschil in termen van functie - dit is waarschijnlijk het geval wanneer één aminozuur is gesubstitueerd met een zeer vergelijkbare - maar de vervanging van valine door glutaminezuur is zeer ernstig, vanwege hun zeer verschillende eigenschappen. Eiwitten worden gehouden in een driedimensionale vorm die hen hun vermogen geeft om te functioneren op basis van interacties tussen aminozuren. Glutaminezuur heeft een negatieve lading waardoor het kan blijven plakken aan positief geladen aminozuren, waarbij de vorm van het eiwit behouden blijft. Valine kan zich niet aan positief geladen aminozuren hechten, dus een eiwit met deze substitutie zal niet correct worden gevormd.
Sikkelcelanemie
Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door de vervanging van valine door glutaminezuur. Chemicus Linus Pauling stelde eerst vast dat het het resultaat was van een mutatie in het hemoglobine-eiwit. Hemoglobine draagt zuurstof van je longen naar je weefsels; als er een mutatie in het DNA is dat codeert voor het eiwit, kan het zuurstof niet zo effectief vervoeren en resulteert het in misvormde rode bloedcellen, legt Drs uit. Reginald Garrett en Charles Grisham in hun boek "Biochemistry."
