Top tien slechtste genetische ziekten

Overerfde genetische ziekten treffen miljoenen wereldwijd. Familiegeschiedenis is de grootste voorspeller van genetische ziekten. Er wordt onderzoek gedaan om genetische ziekten op te sporen en te behandelen. De beslissing om te worden getest op genetische ziekten is vaak moeilijk en omvat veel morele en ethische kwesties. Genetische make-up die wordt doorgegeven door ouders en grootouders beïnvloedt iemands leven en het leven van zijn eigen kinderen. De slechtste genetische ziekten zijn ongeneeslijk.

Taaislijmziekte

Cystic fibrosis is de meest voorkomende, fatale genetische aandoening, die ongeveer 30.000 mensen treft in de Verenigde Staten, volgens het National Human Genome Research Institute. Cystic fibrosis zorgt ervoor dat het lichaam dik, plakkerig slijm produceert dat de longen verstopt, leidt tot infectie en de pancreas beïnvloedt. Ademen is moeilijk en spijsverteringsenzymen worden geblokkeerd, die de opname van voedselvoedingsstoffen remmen.

Tay-Sachs

Tay-Sachs veroorzaakt de dood op een jonge leeftijd, meestal rond de vijf jaar oud, vanwege een ontbrekend enzym genaamd Hex-A. Tay-Sachs veroorzaakt progressieve vernietiging van het zenuwstelsel en de hersenen. Er is geen behandeling, alleen het beheer van de symptomen.

Alcoholisme

Beschouwd als een ziekte, wordt alcoholverslaving hoogstwaarschijnlijk doorgegeven via genetische make-up. Als een of beide ouders verslaafd zijn aan alcohol, lijken de kinderen van die ouders een hogere kans te hebben verslaafd te zijn aan alcohol. Vanaf 2010 zijn er geen specifieke genen geïdentificeerd als de oorzaak van alcoholisme.

Borst- en darmkanker

Eén op de negen vrouwen heeft een kans om borstkanker te ontwikkelen. De BRCA1 en BRCA2 erfelijke genen predisponeren een vrouw tot een grotere kans op borst- of eierstokkanker, maar niet alle borstkankers zijn het gevolg van genetische redenen. Een familiegeschiedenis van darmkanker betekent dat er een reden is om te geloven dat het genetisch kan zijn. Net als bij andere vormen van kanker zijn genetische redenen mogelijk niet de enige redenen om kanker te ontwikkelen.

Sikkelcelziekte

Het hebben van de enkele expressie van het gen voor sikkelcel veroorzaakt de ziekte niet. Het gen is geëvolueerd om mensen tegen malaria te beschermen. Echter, het verkrijgen van het gen van beide ouders, een dubbele dosis zorgt ervoor dat de rode bloedcellen “sikkel” spontaan tijdens een stress-crisis. De sikkelcellen raken vast in kleine haarvaten en vernietigen gewrichten en organen. Uiteindelijk zal het slachtoffer sterven aan orgaanfalen.

zwaarlijvigheid

Obesitas is hard op weg om de nummer één erfelijke ziekte in de Verenigde Staten te worden. Het is een gecompliceerde ziekte die voorkomt uit genetische en omgevingsstimuli. De kinderen van ouders met obesitas hebben een veel groter dan gemiddeld risico om zwaarlijvig te zijn. Er is nog geen definitief onderzoek gedaan naar de specifieke genetische make-up die hierbij betrokken is, maar het lijkt elementen te hebben van zowel erfelijke genetische tendensen als de voedingsgewoonten van de ouders.

Hartziekte

Veel soorten hartziekten worden genetisch doorgegeven. Een in het bijzonder, genaamd Brugada-ziekte, is te behandelen als een genetische ziekte. Als iemand in de familie Brugada heeft, een specifiek abnormaal hartritme, is de kans groot dat andere leden het gen dragen en moeten alle broers en zussen een elektrocardiogramtest ondergaan. Het Brugada EKG-patroon is herkenbaar en diagnostisch. Een pacemaker is geïmplanteerd om de abnormale hartslag te corrigeren.

Hemofilie

Hemofilie, een bloedingsstoornis veroorzaakt door de afwezigheid van genetische stollingsfactoren, wordt geërfd van één of beide ouders. Het vervangen van de ontbrekende factoren is de manier om de verschillende bloedingsstoornissen te beheersen. Specifieke tests zijn beschikbaar om te bepalen welke stollingsfactoren ontbreken.

De ziekte van Huntington

Een beroemde aandoening die van invloed is op Woody Guthrie en anderen, deze genetische ziekte doodt slachtoffers langzaam door de cognitieve functie en neurologische status te beïnvloeden. Het National Human Genome Research Institute zegt dat in de Verenigde Staten alleen al ongeveer 30.000 mensen Huntington's hebben. Daarnaast vertonen 35.000 mensen enkele symptomen en 75.000 mensen dragen het abnormale gen.

hemachromatosis

Erfelijke hemachromatose beïnvloedt het vermogen van het lichaam om de ijzerabsorptie te reguleren. Ernstige orgaanschade kan het gevolg zijn van een gebrek aan behandeling. Het verwijderen van het ijzerrijke bloed is de snelste en veiligste methode om deze ziekte te behandelen.