Snelle spiergroeistoornis
De aandoening die snelle spiergroei veroorzaakt, komt voor bij mensen die myostatin-gerelateerde spierhypertrofie hebben, wat een zeldzame genetische aandoening is die lichaamsvet vermindert en de spiermassa van het lichaam kan verdubbelen. De aandoening, ook bekend als spierhypertrofie-syndroom, kan ook verhoogde spierkracht veroorzaken.
Illustratie van het menselijke spiersysteem. (Afbeelding: cosmin4000 / iStock / Getty Images)myostatine
Myostatin-gerelateerde spierhypertrofie is het gevolg van een tekort aan het MSTN-gen. Het MSTN-gen helpt het lichaam om het eiwit myostatine te maken, dat een van een groep eiwitten is die het lichaam ondersteunt bij het beheersen van de ontwikkeling en groei van weefsels. Myostatine, dat actief is in de skeletspieren die beweging mogelijk maken, controleert en begrenst normaal de spiergroei. Mutaties van het MSTN-gen veroorzaken dat de lichaamscellen weinig of geen myostatin aanmaken, wat resulteert in te veel spiergroei.
MSTN Gene
Het MSTN-gen en het myostatine-eiwit werden in 1997 ontdekt door wetenschappers van de Johns Hopkins University, die ontdekten dat toen het gen was uitgeschakeld, ze supermuizen konden maken met een abnormaal grote spiermassa. Onderzoekers blijven studies en klinische proeven uitvoeren om nieuwe toepassingen voor het gen te testen, waaronder myostatineblokkers voor mensen met degeneratieve spierziekten, zoals spierdystrofie.
voorval
De frequentie waarmee myostatin-gerelateerde spierhypertrofie optreedt, is onbekend, volgens de National Institutes of Health. Zuigelingen erven een MSTN-gen van elke ouder. Een mutatie in beide MSTN-genkopieën veroorzaakt significante toenames in spierkracht en kracht. Een mutatie in één exemplaar van het MSTN-gen resulteert in een beperktere toename van de spiermassa. Elke broer / zus van een persoon die de aandoening heeft, heeft de potentie om de aandoening te erven.
Diagnose en behandeling
Artsen testen op myostatin-gerelateerde spierhypertrofie door de grootte van de skeletspieren te meten door middel van echo-onderzoek, MRI en andere testen. Artsen gebruiken een remklauw om de dikte van het vetkussen te meten. Onderzoekers voeren moleculair genetische testen uit voor het MSTN-gen. Artsen adviseren genetische counseling om families te helpen het overervingspatroon te begrijpen en wat de kansen zijn dat broers en zussen de aandoening zullen erven. Geen bekende medische problemen worden veroorzaakt door de aandoening, en mensen met de aandoening hebben een normale intellectuele ontwikkeling, volgens de National Institutes of Health.
